Le gène, unité d’information génétique

Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires. Nous allons continuer notre découverte de la génétique. Savez-vous ce qu’est un gène ? »

Samuel : « Non monsieur Max. »

Léo : « Moi non plus monsieur Max. »

Max : « C’est normal. C’est ce que nous allons étudier. Commençons par ce document… »

Les chromosomes sexuels sont connus depuis 1921 mais leur rôle dans la détermination du sexe n’a été établi que dans les années 1960. L’implication d’une portion du chromosome Y dans la formation des testicules a été mise en évidence grâce à l’analyse du caryotype de femmes XY et d’hommes XX. Sept zones différentes ont été mises en évidence sur le chromosome Y.

Max : « Je vous laisse quelques minutes pour étudier ce document puis vous me direz ce que vous en tirez. »

Quelques minutes plus tard…

Max : « Alors ? Quelqu’un veut prendre la parole ? »

Léo : « Moi ! Je veux bien ! »

Samuel : « Moi aussi ! »

Max : « Malheureusement je ne peux en interroger qu’un seul. Léo, laissons la parole au plus petit d’entre nous. »

Samuel : « En sciences, il faut toujours commencer par décrire ce que l’on voit. Les deux premiers caryotypes montrent les situations normales. En A, l’homme a des testicules et son caryotype comporte un chromosome X et un Y. En B, la femme a des ovaires et son caryotype comporte deux chromosomes X. Léo, veux-tu faire la suite de la description ? « 

Léo : « Oui, merci Samuel. Je te laisserai faire la conclusion. En C nous voyons une femme qui a des ovaires. Mais son caryotype comporte un X et un Y. Mais il manque un petit morceau du chromosome Y. On peut dire qu’il y a délétion du fragment 1. En D, c’est une femme qui a des ovaires. Son caryotype comporte bien deux chromosomes X mais l’un d’entre eux est anormal. Il lui manque une partie de X et à la place, il y a les fragments 6 et 7 d’un chromosome Y. En E, il s’agit d’un homme avec des testicules. Mais il a deux chromosomes X. Toutefois, l’un d’entre eux porte le fragment 1 d’un chromosome Y. »

Max : « Bravo pour cette description. Je précise qu’on appelle translocation le transfert d’une partie de chromosome sur un autre. Samuel, es-tu toujours d’accord pour conclure ? »

Léo : « Bien sûr monsieur Max. Nous pouvons voir que quels que soient les chromosomes sexuels présents, l’individu est un homme avec des testicules si il a le fragment 1 du chromosome Y. Nous pouvons affirmer que c’est ce fragment de chromosome Y qui détermine la présence des testicules. »

Max : « Encore une fois bravo à tous les deux ! Vous venez de découvrir ce qu’est un gène. Il s’agit d’un fragment de chromosome qui code pour un caractère physique. »

Léo : « Monsieur Max, la présence de ce fragment de chromosome permet la fabrication des testicules. Est ce suffisant pour faire un homme ? »

Max : « Bonne question Léo ! Posez vos stylos et écoutez moi. Ce que je vais vous raconter est en dehors du programme. Vous savez déjà que le sexe de l’individu est fixé par les chromosomes sexuels qui sont présents dès la cellule-œuf. On dit que le sexe est déterminé. Toutefois, les organes génitaux ne sont pas tout de suite visibles. Quand ils commencent à se mettre en place ils ne sont pas encore différenciés. A la place d’un pénis et de testicules, ou d’une vulve, il y a un tubercule génital et des crêtes génitales. De même, les gonades ne sont pas différenciées. Ce n’est que vers la 7ème semaine post-coïtum que ces gonades indifférenciées se transforment en testicules sous l’influence du fragment 1 du chromosome Y. Les testicules se mettent ensuite à produire des hormones sexuelles masculines qui vont masculiniser l’individu pendant la vie fœtale, puis plus tard lors de la puberté. En l’absence du fragment 1 du chromosome Y, donc chez les petites filles, les gonades indifférenciées vont se transformer en ovaires à partir de la 8ème semaine. Le corps se féminise lors de la vie fœtale puis la puberté. Pour être complet, enfin… un peu complet… Le tubercule génital deviendra le gland sous l’influence des hormones sexuelles masculines et le clitoris sous l’influence des hormones sexuelles féminines. Le bourrelet génital deviendra la hampe du pénis ou les lèvres. Alors oui mon petit Léo, c’est bien ce gène qui fait qu’on est un homme ou une femme. Du moins génétiquement et physiquement. Avez-vous des questions ? »

Samuel : « Monsieur Max, vous avez bien dit que ce n’est pas au programme. Il n’y aura pas d’interrogation sur ce que vous venez d’expliquer alors. »

Max : « Non Samuel, rassure toi. Pas d’autres questions ? »

Léo : « Non monsieur Max. »

Max : « Alors prenez vos cahier nous allons écrire la leçon. »

L’ORGANISATION DE L’INFORMATION GÉNÉTIQUE I. LE GÈNE, UNITÉ D’INFORMATION GÉNÉTIQUE. Un gène est un fragment de chromosome qui code pour un caractère physique. Un gène occupe toujours la même place sur les deux chromosomes d’une paire. On compte environ 20 000 gènes dans l’espèce humaine. Chaque paire de chromosomes porte un nombre variable de gènes. L’ensemble des gènes d’une espèce définit son génome.

Max : « Bien, si vous n’avez pas de questions, vous pouvez ranger vos affaires. Au revoir et travaillez bien. »

Léo et Samuel : « Au revoir monsieur Max. »

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