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Le gène, unité d’information génétique

Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires. Nous allons continuer notre découverte de la génétique. Savez-vous ce qu’est un gène ? »

Samuel : « Non monsieur Max. »

Léo : « Moi non plus monsieur Max. »

Max : « C’est normal. C’est ce que nous allons étudier. Commençons par ce document… »

Les chromosomes sexuels sont connus depuis 1921 mais leur rôle dans la détermination du sexe n’a été établi que dans les années 1960. L’implication d’une portion du chromosome Y dans la formation des testicules a été mise en évidence grâce à l’analyse du caryotype de femmes XY et d’hommes XX. Sept zones différentes ont été mises en évidence sur le chromosome Y.

Max : « Je vous laisse quelques minutes pour étudier ce document puis vous me direz ce que vous en tirez. »

Quelques minutes plus tard…

Max : « Alors ? Quelqu’un veut prendre la parole ? »

Léo : « Moi ! Je veux bien ! »

Samuel : « Moi aussi ! »

Max : « Malheureusement je ne peux en interroger qu’un seul. Léo, laissons la parole au plus petit d’entre nous. »

Samuel : « En sciences, il faut toujours commencer par décrire ce que l’on voit. Les deux premiers caryotypes montrent les situations normales. En A, l’homme a des testicules et son caryotype comporte un chromosome X et un Y. En B, la femme a des ovaires et son caryotype comporte deux chromosomes X. Léo, veux-tu faire la suite de la description ? « 

Léo : « Oui, merci Samuel. Je te laisserai faire la conclusion. En C nous voyons une femme qui a des ovaires. Mais son caryotype comporte un X et un Y. Mais il manque un petit morceau du chromosome Y. On peut dire qu’il y a délétion du fragment 1. En D, c’est une femme qui a des ovaires. Son caryotype comporte bien deux chromosomes X mais l’un d’entre eux est anormal. Il lui manque une partie de X et à la place, il y a les fragments 6 et 7 d’un chromosome Y. En E, il s’agit d’un homme avec des testicules. Mais il a deux chromosomes X. Toutefois, l’un d’entre eux porte le fragment 1 d’un chromosome Y. »

Max : « Bravo pour cette description. Je précise qu’on appelle translocation le transfert d’une partie de chromosome sur un autre. Samuel, es-tu toujours d’accord pour conclure ? »

Léo : « Bien sûr monsieur Max. Nous pouvons voir que quels que soient les chromosomes sexuels présents, l’individu est un homme avec des testicules si il a le fragment 1 du chromosome Y. Nous pouvons affirmer que c’est ce fragment de chromosome Y qui détermine la présence des testicules. »

Max : « Encore une fois bravo à tous les deux ! Vous venez de découvrir ce qu’est un gène. Il s’agit d’un fragment de chromosome qui code pour un caractère physique. »

Léo : « Monsieur Max, la présence de ce fragment de chromosome permet la fabrication des testicules. Est ce suffisant pour faire un homme ? »

Max : « Bonne question Léo ! Posez vos stylos et écoutez moi. Ce que je vais vous raconter est en dehors du programme. Vous savez déjà que le sexe de l’individu est fixé par les chromosomes sexuels qui sont présents dès la cellule-œuf. On dit que le sexe est déterminé. Toutefois, les organes génitaux ne sont pas tout de suite visibles. Quand ils commencent à se mettre en place ils ne sont pas encore différenciés. A la place d’un pénis et de testicules, ou d’une vulve, il y a un tubercule génital et des crêtes génitales. De même, les gonades ne sont pas différenciées. Ce n’est que vers la 7ème semaine post-coïtum que ces gonades indifférenciées se transforment en testicules sous l’influence du fragment 1 du chromosome Y. Les testicules se mettent ensuite à produire des hormones sexuelles masculines qui vont masculiniser l’individu pendant la vie fœtale, puis plus tard lors de la puberté. En l’absence du fragment 1 du chromosome Y, donc chez les petites filles, les gonades indifférenciées vont se transformer en ovaires à partir de la 8ème semaine. Le corps se féminise lors de la vie fœtale puis la puberté. Pour être complet, enfin… un peu complet… Le tubercule génital deviendra le gland sous l’influence des hormones sexuelles masculines et le clitoris sous l’influence des hormones sexuelles féminines. Le bourrelet génital deviendra la hampe du pénis ou les lèvres. Alors oui mon petit Léo, c’est bien ce gène qui fait qu’on est un homme ou une femme. Du moins génétiquement et physiquement. Avez-vous des questions ? »

Samuel : « Monsieur Max, vous avez bien dit que ce n’est pas au programme. Il n’y aura pas d’interrogation sur ce que vous venez d’expliquer alors. »

Max : « Non Samuel, rassure toi. Pas d’autres questions ? »

Léo : « Non monsieur Max. »

Max : « Alors prenez vos cahier nous allons écrire la leçon. »

L’ORGANISATION DE L’INFORMATION GÉNÉTIQUE

I. LE GÈNE, UNITÉ D’INFORMATION GÉNÉTIQUE.

Un gène est un fragment de chromosome qui code pour un caractère physique.

Un gène occupe toujours la même place sur les deux chromosomes d’une paire.

On compte environ 20 000 gènes dans l’espèce humaine. Chaque paire de chromosomes porte un nombre variable de gènes.

L’ensemble des gènes d’une espèce définit son génome.

Max : « Bien, si vous n’avez pas de questions, vous pouvez ranger vos affaires. Au revoir et travaillez bien. »

Léo et Samuel : « Au revoir monsieur Max. »

Séance suivante

L’origine des séismes – la leçon

Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires ! »

Samuel et Léo : « Bonjour monsieur Max ! »

Léo : « Monsieur Max, allez-vous rendre les évaluations de la séance précédente ? »

Max : « Oui, à la fin de l’heure. La moyenne de la classe est de 20/20 mais je ne vous donnerai pas vos notes tout de suite 🙂 Aujourd’hui nous allons nous reposer un peu en faisant la leçon qui correspond aux deux dernières activités. »

Léo : « Nous ne faisons pas le petit rappel ? »

Max : « Si. Si tu veux Léo. »

Léo : « Je fais dans l’ordre où ça se passe. Pas dans l’ordre dans lequel on a étudié. Au début il y a des contraintes qui s’exercent sur les roches. Il ne se passe rien jusqu’à ce que ça se casse. La cassure débute en un point appelé foyer et se propage. Ça donne une faille. Au moment de la cassure des ondes sont émises. Elles se propagent dans toutes les directions de l’espace en s’atténuant. En arrivant à la surface de la terre elles provoquent un tremblement de terre. Et voilà ! »

Max : « Très bien Léo. C’est à peu de choses près ce que nous allons noter dans les cahiers. »

Samuel : « Monsieur Max, c’est toujours comme ça en géologie ? On observe des conséquences et on remonte petit à petit au début du phénomène. »

Max : « Oui Samuel. C’est ce qui me plaît dans cette science assez mal aimée. C’est comme une enquête 🙂 On cherche des indices pour raconter une histoire. »

Samuel : « Moi ça me plaît bien 🙂 « 

Max : « J’en suis ravi 🙂 Maintenant ouvrez vos cahiers et notez ! »

IV. L’ORIGINE DES SÉISMES

A tout moment, des contraintes s’exercent sur les roches. Si les contraintes sont croissantes, ces roches se cassent d’un seul coup. La cassure débute en un point appelé foyer. Elle se propage et donne une faille. Au moment de la cassure, des ondes sismiques sont émises. Elles se propagent dans toutes les directions de l’espace en s’atténuant. En arrivant à la surface elles créent un tremblement de terre qui peut avoir de terribles conséquences sur les paysages et les humains.

Les contraintes sont la conséquence de l’énergie interne de la Terre accumulée lors de sa formation.

Max : « Bien. Le chapitre est terminé. Je vous montrerai la répartition mondiale des séismes plus tard. Je vous conseille de bien revoir vos leçons. »

Samuel : « On peut aller en récréation ? »

Max : « Bien sur mes petits. Amusez vous bien 🙂 « 

Samuel et Léo : « Au revoir monsieur Max ! »

Séance suivante

L’origine des ondes sismiques

Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez-vous et sortez vos affaires ! »

Samuel et Léo : « Bonjour monsieur Max ! »

Max : « Bonjour mes petits. Faisons un petit rappel. Léo par exemple. »

Léo : « Nous savons qu’un séisme se manifeste par des vibrations du sol. Elles durent de quelques secondes à quelques minutes et sont plus ou moins étendues. »

Samuel : « Les conséquences peuvent être des dégâts aux constructions humaines, des déformations du paysage, des blessés, des morts et des sans-abris et parfois il y a des tsunamis. »

Léo : « Nous avons aussi découvert que les séismes sont associés à des failles qui sont des cassures de couches de roches en deux blocs qui se déplacent l’un par rapport à l’autre. »

Samuel : « Ces cassures sont provoquées par des contraintes qui s’exercent sur les roches. »

Léo : « Vous nous expliquerez plus tard d’où viennent ces contraintes. »

Samuel : « Nous savons donc que ces contraintes croissantes peuvent provoquer des failles. Mais cela nous explique pas d’où viennent les ondes sismiques. »

Max : « C’est vrai Samuel. C’est ce que je vous propose de découvrir aujourd’hui. Ce sera l’occasion pour moi de vous évaluer sur la démarche de modélisation. Avez-vous des hypothèses ? »

Samuel : « C’est à cause des contraintes ! Quand on appuie trop ça vibre et les vibrations cassent les roches !  »

Léo :  » Mais non ! C’est quand ça casse que les extrémités qui viennent de se former vibrent !  »

Max :  » Vous venez tous les deux de formuler une hypothèse. Mais une seule est correcte. Avez-vous un protocole à me proposer ? »

Samuel : « Nous avons vu qu’on peut casser une roche en exerçant une pression croissante dessus. Nous pourrions refaire ça mais en enregistrant les vibrations. »

Léo : « Sauf que c’est difficile de casser une roche… »

Max : « C’est vrai. Prenons quelque chose de plus facile à faire. Une latte de polystyrène par exemple. Il ne faut pas appuyer très fort pour la casser. Je vous distribue un document qui vous montre le protocole et les résultats obtenus. En suivant les étapes de la démarche de modélisation, vous allez pouvoir vous départager. »

Activité : L’origine des ondes

Max : « Alors ? Avez-vous terminé ? »

Samuel et Léo : « Oui monsieur Max ! »

Max : « Bien. Je ramasse les copies ensuite je vous donne la correction. Nous verrons bien qui avait raison 🙂 « 

Léo : « C’est moi qui avait raison ! C’est bien l’apparition de la faille qui provoque les ondes sismiques ! »

Samuel : « Je le savais. Mais tu avais déjà proposé cette hypothèse ! Il fallait bien que je propose quelque chose moi aussi ! »

Max : « C’est très gentil à toi Samuel. Si vous n’avez pas de question vous pouvez ranger vos affaires et filer vous dégourdir les pattes en recréation. »

Samuel et Léo : « Au revoir monsieur Max ! »

Max : « Au revoir mes petits 🙂 »

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L’origine des failles

Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez-vous et sortez vos affaires. »

Samuel et Léo : « Bonjour monsieur Max ! »

Max : « Bonjour mes petits 🙂 Mmmm… Qui vais-je interroger pour le petit rappel ? »

Samuel et Léo : « Moi monsieur Max ! Moi ! »

Max : « Quel empressement ! Quel enthousiasme ! Il m’est difficile de choisir. Léo, tu ne m’en voudras pas si j’interroge notre cher Samuel j’espère. »

Léo : « Non monsieur Max. »

Samuel : « Qu’avons-nous vu ? Nous avons vu que lors d’un séisme des ondes sont émises à partir du foyer. Elles se déplacent dans toutes les directions de l’espace et s’atténuent quand la distance au foyer augmente. »

Max : « Très bien Samuel. Léo, as-tu quelque chose à ajouter ? »

Léo : « Quand les ondes arrivent à la surface de la Terre elles provoquent un tremblement de terre qui peut avoir diverses conséquences.« 

Samuel : « Je comprends pourquoi vous nous aviez dit que séisme et tremblement de terre ne sont pas exactement synonymes. Le séisme touche toute la terre alors que le tremblement de terre est un phénomène localisée à la surface au-dessus du foyer. »

Max : « C’est vrai Samuel. Pour le moment nous avons été descriptif. Nous avons dit ce qu’il se passe. Nous allons maintenant tenter de préciser l’origine des séismes. Pour cela il nous faudra résoudre deux problèmes : Quelle est l’origine des failles ? Quelle est l’origine des ondes ? Commençons pas le premier problème. »

Quelle est l’origine des failles ?

Max : « Pour débuter notre réflexion prenons cette règle. Imaginons qu’elle représente une couche de roche. Comment faire apparaître une faille ? »

Léo : « Pour la casser ? Il faut la tordre ! Et crac la règle ! »

Samuel : « Pour faire plus scientifique je dirais qu’il faut exercer une force sur ses extrémités. »

Max : « Comme ça ? (Monsieur Max exerce une force constante sur les extrémités de la règle.) »

Léo : « Il faut appuyer plus fort ! »

Samuel : « Il faut une pression croissante ! »

Max : « Bien. Je viens de vous illustrer une modélisation. En biologie, lorsque nous avons étudié la respiration d’un être vivant, nous avons pris un être vivant pour faire des expériences. En géologie il nous est impossible de prendre une Terre dans le laboratoire pour expérimenter. Nous allons donc prendre quelque chose qui représente la Terre et nous ferons des modèles. Mais la démarche ne change que très peu. »

Léo : « Alors on va faire des démarches de modélisation ? »

Max : « Oui Léo. Commençons maintenant. Je vous distribue un document et nous allons l’étudier ensemble. »

Activité : L’origine des failles

Max : « Bien. Je suppose que vous avez déjà lu le document. »

Léo : « Vous supposez bien monsieur Max 🙂 « 

Max : Alors commençons.Je vous propose de bien rédiger tout de suite. Vous me poserez vos questions après. Si vous en avez 🙂 « 

Max : « Avez-vous des questions ? »

Léo : « Oui ! Ça veut dire qu’il y a des contraintes dans les roches de la Terre ? »

Samuel : « Oui Léo ! C’est à cause de la tectonique des plaques ! »

Max : « Samuel a raison mais je ne suis pas sûr qu’il sache de quoi il parle en évoquant la tectonique des plaques. Nous verrons cela plus tard. Oui Léo, il y a des contraintes qui s’exercent sur les roches. »

Samuel : « Monsieur Max, tout à l’heure, votre modèle avec la règle… »

Max : « Oui Samuel ? »

Samuel : « Quand la règle casse, les morceaux vibrent il me semble. »

Max : « Bonne remarque Samuel 🙂 C’est ce que nous allons étudier la prochaine fois. Pour le moment aller vous aérer un peu. »

Samuel et Léo : « Au revoir monsieur Max. »

Max : « Au revoir mes petits 🙂 « 

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Un exercice

Max : « Bonjour à tous ! enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires ! »

Samuel et Léo : « Bonjour monsieur Max ! »

Max : « Bonjour mes petits 🙂 Commençons par notre petit rappel habituel. Samuel, veux-tu bien nous parler des caractéristiques physiques de l’environnement s’il te plaît. »

Samuel : « Bien sûr monsieur Max ! C’est facile ! Une caractéristique de l’environnement est une grandeur qui se mesure avec un appareil et qui s’exprime avec une unité. Comme exemples nous avons vu la température, l’humidité et l’éclairement. »

Max : « Très bien Samuel. Léo, peux-tu donner les appareils et les unités qui permettent de mesurer et d’exprimer ces grandeurs s’il te plaît ? »

Léo : « Je peux 🙂 La température se mesure avec un thermomètre et s’exprime en degrés Celsius. L’humidité de mesure avec un hygromètre et s’exprime en pourcent. L’éclairement se mesure avec un luxmètre et s’exprime en Lux. »

Max : « Bravo mes petits ! Aujourd’hui nous allons étudier ça de plus près.  Je vais vous donner un document qui représente deux environnement. Il va falloir les identifier puis nous regarderons les résultats des mesures réalisées pour nos trois grandeurs. Ce sera à vous de les identifier. Puis je vous demanderai de comparer ces grandeurs dans les deux environnements. Mais pour commencer voici le document… »

Samuel : « A droite il y a une prairie ! Et à gauche c’est une forêt ! »

Max : « Oui Samuel 🙂 « 

Léo : « Et puis, de haut en bas, les grandeurs sont : l’éclairement, la température et l’humidité. »

Max : « Nous allons apprendre à comparer les valeurs d’un grandeur. Quels signes mathématiques utilisez-vous pour comparer ? »

Samuel : « Les signes ‘inférieur à’, ‘supérieur à’ ou ‘égal’. Ils notent <, > et = »

Max : « Très bien encore une fois Samuel. Je vous donne un exemple de ce qu’il faut comparer. Pouvez vous comparer l’éclairement dans la forêt à l’éclairement dans la prairie ? »

Léo : « Je peux expliquer monsieur Max ? »

Max : « Bien sûr Léo. »

Léo : « Dans la forêt, l’éclairement est de 150 Lux alors que dans la prairie il est de 30 000 Lux. 150 est inférieur à 30 000. Alors je peux dire que l’éclairement dans la forêt est inférieur à l’éclairement dans la prairie. »

Max : « Très bien Léo. Samuel, veux tu comparer la température dans la forêt à la température dans la prairie ? »

Samuel : « Je veux bien 🙂 Dans la forêt il fait 17°C et dans la prairie il fait 24°C. 17 est inférieur à 24. La température dans la forêt est inférieure à la température dans la prairie. »

Max : « Bravo ! Léo, tu peux comparer les humidités s’il te plaît ? »

Léo : « Dans la forêt, l’humidité est de 85%. Dans la prairie, elle est de 50%. 85 est supérieur à 50. L’humidité dans la forêt est supérieure à l’humidité dans la prairie. »

Max : « Très bien ! Bravo ! Vous savez maintenant comparer des grandeurs. Que retenez-vous de ce petit exercice ? »

Samuel : « Que c’est facile de comparer ! »

Max : « Oui Samuel 🙂 « 

Léo : « Avec ce petit exercice, on peut voir que les caractéristiques de l’environnement ne sont pas les mêmes dans des environnement différents au même moment. »

Samuel : « On peut dire que les caractéristiques de l’environnement dépendent du lieu. »

Max : « Très bien mes petits ! Nous pourrions montrer que les caractéristiques physiques de l’environnement dépendent aussi du temps qui passe en un même lieu. »

Samuel : « Ben oui ! On le savait déjà ! »

Max : « Alors vous pouvez sortir vous dégourdir les pattes ! »

Samuel et Léo : « Au revoir monsieur Max ! »

Max : « Au revoir mes petits ! »

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La nutritions des êtres vivants

Bonjour à tous !

Nous allons commencer un nouveau chapitre 🙂 Vous savez certainement que les êtres vivants se nourrissent. Nous, les petits ours, ne mangeons que du chocolat 🙂 Et oui, c’est comme ça 🙂

Mais savez-vous de quoi se nourrissent les êtres vivants ? Vous vous doutez que la réponse dépend de l’être vivant étudié. Un joli coquelicot ne se nourrit pas de la même manière qu’un lapin ou une limace.

Nous commencerons pas étudier la nutrition des végétaux. Ce sera l’occasion de découvrir une méthode d’étude très employée par les scientifiques. Il s’agit de la démarche expérimentale. Puis nous verrons quelques exemples de nutrition des animaux, dont le menu de notre amie la chouette hulotte 🙂 Nous pourrons alors définir les régimes alimentaires des animaux.

Ensuite nous étudierons les chaînes alimentaires. Oh, ce n’est pas très difficile. Ce sont des suites d’êtres vivants qui se mangent les uns les autres 🙂 Enfin, nous verrons que les chaînes alimentaires peuvent être imbriquées les unes dans les autres pour former des réseaux trophiques.

Commencer le chapitre

Unité et diversité des êtres vivants

Dans le chapitre précédent nous avons vu de nombreux êtres vivants. Il m’est arrivé de parler d’espèce. Mais savez-vous ce qu’est une espèce ? Nous allons le découvrir lors de ce nouveau chapitre. Nous verrons que les espèces sont nombreuses et variées. C’est la diversité du vivant également appelée biodiversité.

Mais nous verrons également que ces espèces peuvent être proches les unes des autres ce qui permet de les classer. Il n’est pas toujours très facile de classer des êtres vivants. Cependant, avec un peu d’habitude, vous allez vous familiariser avec la méthode qui permet de réaliser des classification sous forme de groupes emboîtés.

Puis nous verrons que tous les êtres vivants ont une structure de base commune. C’est la cellule. Vous avez sûrement déjà entendu parler de cellule 🙂 Là, vous pourrez en observer au microscope pour en découvrir la structure.

Enfin, nous verrons que les êtres vivants n’ont pas toujours été les mêmes au cours de l’histoire de la vie. Mais vous connaissez déjà les dinosaures 🙂 A ce sujet, je vous réserve une surprise 🙂

Pour le moment, je vous annonce le plan de ce chapitre.

I. Les espèces.

II. Nommer une espèce.

III. Identifier une espèce.

IV. Classer les espèces.

V. Le renouvellement des espèces.

VI. La cellule.

Commencer le chapitre

La localisation de l’information génétique

Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez une feuille ! »

Léo (à Samuel) : « Tu vois ! Il y a interro ! »

Max : « Vous allez réciter par cœur la démarche expérimentale. En respectant la mise en page ! Vous avez 10 minutes ! »

Trois minutes plus tard…

Samuel et Léo : « Fini ! »

Max : « Je ramasse… A ce que je vois vous connaissiez votre leçon. C’est bien. Je suis fier de vous. Nous allons pouvoir passer au petit rappel. »

Léo : « Moi monsieur Max ! »

Max: « Je t’écoute Léo ! »

Léo : « Nous avons vu que pour se construire à partir de sa cellule-œuf un individu doit avoir une information génétique. Elle code ses caractères héréditaires et leurs variations. »

Max : « Très bien Léo. Aujourd’hui nous allons nous demander où l’information génétique est-elle localisée ? Avez vous des hypothèses ? »

Samuel : « Moi monsieur Max ! »

Max : « Je t’écoute Samuel. »

Samuel : « Ben… Le nouvel individu va ressembler à son papa et à sa maman. Or, lors de la fécondation il n’y a que le noyau du spermatozoïde qui rentre dans l’ovule. Alors je suppose que l’information génétique est localisée dans le noyau de la cellule-œuf et qu’elle vient de l’information génétique du papa et de la maman. »

Max : « Alors là tu m’impressionnes Samuel ! Ton hypothèse est très bien argumentée ! Bravo ! Nous allons donc supposer que l’information génétique est localisée dans le noyau de la cellule. Comment pourrions-nous vérifier cela ? »

Léo : « Si on pouvait changer les noyaux des cellules-œufs… »

Max : « Oui Léo, continue… »

Léo : « Si on changeait le noyau d’une cellule-œuf, on changerait les caractères héréditaires de l’individu ! »

Max : « Très bien Léo ! Nous allons tout reprendre. Pour le moment nous avions réfléchi avec l’ensemble des caractères de l’individu. Nous allons réduire à un caractère. Voici une observation… En croisant entre elles des souris blanches, nous obtenons 100% de souris blanches. On peut affirmer qu’il existe, dans les cellules-œufs de ces souris une information génétique qui code pour ce caractère. Il en est de même pour des souris grises. »

Léo : « Alors nous pouvons dire que l’observation est : On sait qu’il existe une information génétique dans la cellule-œuf de ces souris qui code pour la couleur du pelage. »

Samuel :  » Et le problème est : Où, dans la cellule-œuf, cette information est-elle localisée ? »

Max : « Vous êtes bien partis 🙂 Maintenant vous allez sortir une feuille, mettre votre prénom et faire la suite de la démarche expérimentale grâce au document suivant. »

Doc. 1 : Expérience de transfert de noyau chez les souris (Hachette éducation)

Max : « Oui Léo, c’est noté. »

Samuel : « Pfff ! Deuxième interro le même jour ! »

20 minutes plus tard…

Max : « Nous pouvons corriger. »

Observation : On sait qu’il existe, dans la cellule-œuf d’une souris, une information génétique qui code pour la couleur du pelage.

Problème : Où cette information génétique est-elle localisée ?

Hypothèse : On suppose que l’information génétique est localisée dans le noyau de la cellule-œuf.

Expérience :

Protocole :

On prend une cellule-œuf de souris blanche et une cellule-œuf de souris grise et on échange leur noyau. On obtient une cellule-œuf mixte 1 constituée d’une membrane et d’un cytoplasme de lignée grise et d’un noyau de lignée blanche,  et une cellule-œuf mixte 2 constituée d’une membrane et d’un cytoplasme de lignée blanche et d’un noyau de lignée grise. La cellule-œuf mixte 1 (noyau ‘blanc’) est implantée dans l’utérus d’une souris grise et la cellule-œuf mixte 2 (noyau ‘gris’) est implantée dans l’utérus d’une souris blanche.

Résultats :

La souris grise dans laquelle on a implanté une cellule-œuf mixte contenant un noyau de lignée blanche donne naissance à une souris blanche. La souris blanche dans laquelle on a implanté une cellule-œuf mixte contenant un noyau de lignée grise donne naissance à une souris grise.

Interprétation :

Après l’implantation d’une cellule-œuf mixte dans l’utérus d’une souris blanche, celle-ci donne une souris grise car le noyau provenait d’une cellule-œuf de souris grise.  Après l’implantation d’une cellule-œuf mixte dans l’utérus d’une souris grise, celle-ci donne une souris blanche car le noyau provenait d’une cellule-œuf de souris blanche.

Conclusion : La couleur du pelage dépend uniquement du noyau. L’hypothèse est validée. L’information génétique est localisée dans le noyau de la cellule-œuf.

Max : « Avez-vous des questions ? »

Léo : « Non monsieur Max. »

Max : « Alors nous pouvons noter la leçons. Vous verrez, elle n’est pas bien longue 🙂 « 

II. LA LOCALISATION DE L’INFORMATION GÉNÉTIQUE.

Des expériences de transfert de noyaux entre cellules-œufs ont permis de montrer que l’information génétique est localisée dans le noyau de la cellule-œuf. Des expériences complémentaires ont montré que toutes les cellules de l’organisme possèdent l’intégralité de l’information génétique de l’organisme mais elle n’en exprime qu’une partie.

Max : « Bien, vous pouvez ranger vos affaires. Et n’oubliez pas de bien réviser.  »

Samuel et Léo : « Au revoir monsieur Max ! « 

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Compétences évaluées :

Activité Localisation de l’IG

Les anomalies chromosomiques – Le cours

Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires. Lors des dernières séances nous avons fait quelques exercices. Nous allons maintenant faire le bilan de ce que nous avons vu. Commençons par parler des individus que nous avons évoqués. Que pouvez-vous m’en dire ? »

Samuel : « Moi monsieur Max ! »

Max : « Tu as la parole Samuel. »

Samuel : « Nous avons étudié les cas d’individus atteints de troubles physiques et mentaux. On dit qu’ils sont atteints de syndromes. Il y a plusieurs syndromes et chacun se caractérise par un ensemble de troubles particuliers. »

Max : « Très bien Samuel. Nous pouvons donc définir syndrome. Un syndrome est un ensemble de troubles physiques et mentaux. Léo, peux-tu nous expliquer l’origine de ces syndromes ? »

Léo : « Oui monsieur Max. Le syndrome de Down a comme origine la trisomie 21. Le syndrome de Klinefelter est la conséquence de la trisomie sexuelle XXY et le syndrome du cri du chat est la conséquence de la perte d’un petit morceau d’un chromosome n°5. »

Max : « Très bien Léo. Nous pouvons donc maintenant définir une anomalie chromosomique. Une anomalie chromosomique est une anomalie dans la taille ou le nombre des chromosomes. Je n’ai pas donné d’exemple mais il peut parfois manquer un chromosome. On parle alors de monosomie. Nous donnerons la définition dans le cours. Avez-vous des questions ?

Léo : « Non monsieur Max. »

Samuel : « Moi non plus monsieur Max. »

Max : « Alors nous pouvons noter la leçon. Prenez vos cahiers et notez. »

IV. LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES.

Certains individus montrent un ensemble de troubles physiques et mentaux. On dit qu’ils sont atteints d’un syndrome.

L’étude de leur caryotype fait apparaître qu’ils sont porteurs d’anomalies chromosomiques.

Les anomalies chromosomiques sont de trois types. Il y a les trisomies, les monosomies et les délétions.

Les anomalies chromosomiques sont à l’origine des syndromes.

Syndrome : Un syndrome est un ensemble de troubles physiques et mentaux.

Anomalie chromosomique : Une anomalie chromosomique est une anomalie dans la taille ou le nombre des chromosomes.

Trisomie : Une trisomie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes à la place d’une paire.

Monosomie : Une monosomie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome à la place d’une paire.

Délétion : Une délétion est la perte d’un morceau d’un chromosome.

Max : « Bien, si vous n’avez pas de questions vous pouvez ranger vos affaires et aller en recréation. Vous l’avez bien mérité. »

Léo : « Merci monsieur Max. »

Samuel : « Au revoir monsieur Max. »

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Les anomalies chromosomiques 1

Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires ! Commençons tout de suite par le petit rappel habituel. Léo ? Samuel ? »

Léo : « Moi je veux bien monsieur Max. Nous avons vu que toutes les cellules humaines possèdent 46 chromosomes. Il est possible de constituer des paires de chromosomes. Il y a 22 paires chez la femme comme chez l’homme. On parle de chromosomes homologues. Et il y a deux chromosomes sexuels. Ils sont de même taille chez la femme – on les appelle XX – et de tailles différentes chez l’homme et on les appelle X et Y. »

Max : « Très bien Léo. Comme d’habitude 🙂 « 

Léo : « Merci monsieur Max. Dites, puis-je vous poser une question ? »

Max : « Bien sûr Léo, je suis là pour y répondre. »

Léo : « Vous nous avez bien expliqué que l’information génétique, portée par les chromosomes, est le plan des individus. J’ai lu quelque part que certains individus avaient tout un tas de troubles physiques dès la naissance. Est-ce parce qu’il y a un problème au niveau du caryotype ? »

Max : « C’est encore une excellente question ! Bravo mes petits ! Quelle chance j’ai d’avoir de tels élèves ! J’en ai les larmes aux yeux  🙂 « 

Léo et Samuel : « Merci monsieur Max 🙂 « 

Max : « C’est mérité. Bien, étudions un peu le problème que nous pose Léo. J’ai justement un document sur ce sujet. Le voici. »

Anomalie-chromosomique-1

Une anomalie chromosomique

Pascal Duquenne, prix d’interprétation masculine au Festival de Cannes en 1996

Certains individus montrent un ensemble de troubles physiques dès la naissance. En 1866, un médecin britannique, John Langdon Down (1826-1896) publie une description complète et précise d’un ensemble de troubles qui s’observent fréquemment chez certains individus.

Ces individus sont généralement de petite taille avec des membres courts, ce qui leur donne une silhouette trapue. Cette impression est renforcée par le fait que la musculature est souvent bien développée bien que peu tonique.

La tête est petite, ronde avec un visage plutôt aplati et une nuque plate. Les fentes des paupières sont obliques et un repli cutané forme comme une troisième paupière. Les pavillons des oreilles sont souvent petits et mous. Le cou est court et large.

Les mains sont trapues avec une inclinaison du 5ème doigt vers l’intérieur. Les doigts sont courts. Dans les paumes, les plis peuvent être horizontaux.

On observe souvent des malformations cardiaques, oculaires, digestives ou génitales.

La déficience intellectuelle est variable, souvent légère.  Le quotient intellectuel moyen est d’environ  ce qui correspond à un enfant de 8 ou 9 ans. Toutefois certains individus peuvent avoir une vie normale. C’est le cas de l’acteur Pascal Duquenne comme le montre sa riche carrière cinématographique et théâtrale.

On compte 13 cas pour 10 000 naissances en moyenne. La proportion augmente avec l’âge de la mère et peut atteindre 1 cas pour 100 naissances pour des femmes de 40 ans.

Aucun individu touché ne montre l’ensemble de ces troubles mais la présence simultanée de plusieurs d’entre eux définit le syndrome de Down.

En 1959, Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin publient un article  dans lequel ils exposent pour la première fois la cause de ce syndrome grâce à l’étude des caryotypes des individus touchés par le syndrome.

Caryotype d’un individu atteint du syndrome de Down

1. Quel est le sexe de l’individu dont le caryotype est présenté ci-dessus ?

2. Quelle anomalie voyez-vous sur ce caryotype ?

3. Justifiez l’expression trisomie 21 donnée à cette anomalie.

4. Quelle est la cause du syndrome de Down ?

Samuel : « Monsieur Max, j’ai terminé ! »

Max : « Déjà ? Bravo Samuel. Veux-tu bien aller corriger au tableau ? »

Samuel : « J’y vais de ce pas 🙂 « 

1. Sur le caryotype on voit deux chromosomes sexuels de tailles différentes. On en déduit que c’est le caryotype d’un individu de sexe masculin.

2. Je vois qu’il y a trois chromosomes 21 là où il ne devrait y en avoir que deux.

3. On parle de trisomie 21 car il y a trois (tri-) chromosomes (-somie) n°21.

4. Le syndrome de Down est la conséquence de la trisomie 21. Ou alors la trisomie 21 est la cause du syndrome.

Max : « Très bien Samuel. Je précise que la trisomie est présente dès la cellule-œuf, bien avant l’apparition des troubles. C’est donc bien la trisomie 21 la cause et le syndrome de Down la conséquence. On parle de syndrome en regardant l’individu et de trisomie en étudiant le caryotype. Faites attention mes petits car de nombreux sites Internet disent que le syndrome et la trisomie sont une seule et même chose. Ce n’est pas vrai ! Bien, dans l’article suivant je vais vous donner deux autres exemples. Ils vous aideront à bien comprendre. »

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