Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires ! Commençons tout de suite par le petit rappel habituel. Léo ? Samuel ? »
Léo : « Moi je veux bien monsieur Max. Nous avons vu que toutes les cellules humaines possèdent 46 chromosomes. Il est possible de constituer des paires de chromosomes. Il y a 22 paires chez la femme comme chez l’homme. On parle de chromosomes homologues. Et il y a deux chromosomes sexuels. Ils sont de même taille chez la femme – on les appelle XX – et de tailles différentes chez l’homme et on les appelle X et Y. »
Max : « Très bien Léo. Comme d’habitude 🙂 «
Léo : « Merci monsieur Max. Dites, puis-je vous poser une question ? »
Max : « Bien sûr Léo, je suis là pour y répondre. »
Léo : « Vous nous avez bien expliqué que l’information génétique, portée par les chromosomes, est le plan des individus. J’ai lu quelque part que certains individus avaient tout un tas de troubles physiques dès la naissance. Est-ce parce qu’il y a un problème au niveau du caryotype ? »
Max : « C’est encore une excellente question ! Bravo mes petits ! Quelle chance j’ai d’avoir de tels élèves ! J’en ai les larmes aux yeux 🙂 «
Léo et Samuel : « Merci monsieur Max 🙂 «
Max : « C’est mérité. Bien, étudions un peu le problème que nous pose Léo. J’ai justement un document sur ce sujet. Le voici. »
| Une anomalie chromosomique |
Pascal Duquenne, prix d’interprétation masculine au Festival de Cannes en 1996 |
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Certains individus montrent un ensemble de troubles physiques dès la naissance. En 1866, un médecin britannique, John Langdon Down (1826-1896) publie une description complète et précise d’un ensemble de troubles qui s’observent fréquemment chez certains individus. Ces individus sont généralement de petite taille avec des membres courts, ce qui leur donne une silhouette trapue. Cette impression est renforcée par le fait que la musculature est souvent bien développée bien que peu tonique. La tête est petite, ronde avec un visage plutôt aplati et une nuque plate. Les fentes des paupières sont obliques et un repli cutané forme comme une troisième paupière. Les pavillons des oreilles sont souvent petits et mous. Le cou est court et large. Les mains sont trapues avec une inclinaison du 5ème doigt vers l’intérieur. Les doigts sont courts. Dans les paumes, les plis peuvent être horizontaux. On observe souvent des malformations cardiaques, oculaires, digestives ou génitales. La déficience intellectuelle est variable, souvent légère. Le quotient intellectuel moyen est d’environ ce qui correspond à un enfant de 8 ou 9 ans. Toutefois certains individus peuvent avoir une vie normale. C’est le cas de l’acteur Pascal Duquenne comme le montre sa riche carrière cinématographique et théâtrale. On compte 13 cas pour 10 000 naissances en moyenne. La proportion augmente avec l’âge de la mère et peut atteindre 1 cas pour 100 naissances pour des femmes de 40 ans. Aucun individu touché ne montre l’ensemble de ces troubles mais la présence simultanée de plusieurs d’entre eux définit le syndrome de Down. En 1959, Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin publient un article dans lequel ils exposent pour la première fois la cause de ce syndrome grâce à l’étude des caryotypes des individus touchés par le syndrome. |
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1. Quel est le sexe de l’individu dont le caryotype est présenté ci-dessus ? 2. Quelle anomalie voyez-vous sur ce caryotype ? 3. Justifiez l’expression trisomie 21 donnée à cette anomalie. 4. Quelle est la cause du syndrome de Down ? |
Samuel : « Monsieur Max, j’ai terminé ! »
Max : « Déjà ? Bravo Samuel. Veux-tu bien aller corriger au tableau ? »
Samuel : « J’y vais de ce pas 🙂 «
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1. Sur le caryotype on voit deux chromosomes sexuels de tailles différentes. On en déduit que c’est le caryotype d’un individu de sexe masculin. 2. Je vois qu’il y a trois chromosomes 21 là où il ne devrait y en avoir que deux. 3. On parle de trisomie 21 car il y a trois (tri-) chromosomes (-somie) n°21. 4. Le syndrome de Down est la conséquence de la trisomie 21. Ou alors la trisomie 21 est la cause du syndrome. |
Max : « Très bien Samuel. Je précise que la trisomie est présente dès la cellule-œuf, bien avant l’apparition des troubles. C’est donc bien la trisomie 21 la cause et le syndrome de Down la conséquence. On parle de syndrome en regardant l’individu et de trisomie en étudiant le caryotype. Faites attention mes petits car de nombreux sites Internet disent que le syndrome et la trisomie sont une seule et même chose. Ce n’est pas vrai ! Bien, dans l’article suivant je vais vous donner deux autres exemples. Ils vous aideront à bien comprendre. »
