Max : « Bonjour à tous ! enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires. Aujourd’hui c’est toi, Samuel, qui vas nous faire le petit rappel de début de cours. Nous t’écoutons. »
Samuel : « Nous avons vu que le nombre de cellules dans un organisme augmente par multiplications cellulaires ou mitoses. Lors de la mitose, une cellule mère donne deux cellules filles identiques entre elles. Pour se préparer à la multiplication cellulaire, une cellule recopie son A.D.N. : c’est la duplication de l’A.D.N. »
Léo : « Rhoooo ! »
Samuel : « Les chromosomes dansent ! »
Max : « Oui 🙂 On pourrait parler de la danse des chromosomes. Mais ce ne serait pas très scientifique. Avez-vous pu saisir les étapes du phénomènes ? »
Léo : « Pas tout à fait… »
Samuel : « Moi non plus… »
Max : « Peut-être que des images fixes seraient plus faciles à interpréter. En voici. Elles se lisent de haut en bas et de gauche à droite… »
Max : « Alors ? Cela vous facilite t-il l’interprétation ? »
Léo : « Oui monsieur Max. »
Max : « Alors faites, chacun à votre tour, le commentaire d’une de ces images. Léo, à toi de commencer. »
Léo : « La cellule se prépare à sa multiplication. Elle duplique son filament d’A.D.N. A la fin de la duplication elle aura un filament double d’A.D.N. »
Samuel : » Le filament double commence à se condenser en chromosomes. Dans un chromosome, les deux chromatides sont identiques car l’une a été obtenue par duplication de l’autre. »
Léo : « Les deux filaments d’A.D.N. se sont complètement condensés en chromosomes doubles. »
Samuel : « Les chromosomes doubles s’alignent à l’équateur de la cellule. »
Léo : « Les chromosomes doubles se coupent en deux. Chacune des chromatides devient un chromosome simple. Un lot de 46 chromosomes simple migre vers chaque pôle de la cellule. »
Samuel : « Les 46 chromosomes simples sont arrivés aux pôles de la cellule mère. Ils se décondensent en un filament simple. Puis la cellule va se couper en deux. »
Max : « Bravo ! Voici un autre petit film qui reprend ce que vous venez de décrire si brillamment. »
Max : « Bien, je vais vous faire un schéma qui reprend les différents états de l’A.D.N. au cours d’un cycle cellulaire. Suivez bien, vous noterez après. »
Max : « Si vous n’avez pas de question, je vous laisse ranger vos affaires. Révisez bien mes petits. »
Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires. Pendant ce temps je fais l’appel. Léo, Samuel. Bien, vous êtes tous présents. Nous avons terminé la première partie de la génétique. Je vous en rappelle l’essentiel : le phénotype d’un individu dépend de son génotype et de son environnement. Nous allons maintenant étudier la transmission de l’information génétique au sein d’un individu. Mais avant cela voici un document. Que pouvez-vous m’en dire ? »
Samuel : « Moi monsieur Max ! Moi ! »
Max : « Quel enthousiasme Samuel 🙂 Je t’écoute. »
Samuel : « Les quatre photographies montrent les multiplications des cellules au tout début du développement de l’embryon. Nous voyons que la cellule-œuf donne deux cellules embryonnaires. Puis chacune des deux cellules se multiplie, ce qui donne un embryon de quatre cellules, puis huit, puis 16 et ainsi de suite. »
Max : « Très bien Samuel. Léo, as-tu quelque chose à ajouter ? »
Léo : « Oui monsieur Max. Les deux photographies de droite montrent que chez l’adulte il y a de très nombreuses cellules. Et il existe différents types de cellules alors que chez l’embryon toutes les cellules se ressemblent. »
Max : « Très bien Léo. On dit que les cellules se différencient. Mais nous n’étudierons pas la différenciation cellulaire au collège. Pourriez-vous me parler du document situé au centre ? »
Léo : « Oui monsieur Max. On y voit des chromosomes par paires rangées par ordre décroissant de taille. C’est donc un caryotype. Samuel, veux-tu continuer ? »
Samuel : « Oui, merci Léo. Je compte 22 paires de chromosomes homologues et il y a en plus un chromosome X et un chromosome Y. Cela fait 46 chromosomes. J’en déduis que c’est un caryotype humain. La présence d’un chromosome X et d’un chromosome Y me permet d’affirmer que c’est le caryotype d’un homme. A toi Léo 🙂 «
Léo : « Les flèches qui partent du caryotype et qui vont jusqu’aux différentes photographies indiquent que toutes ces cellules ont le même caryotype. Mais ça, on le savait déjà 🙂 «
Max : « Bravo mes petits ! »
Léo : « Merci monsieur Max. »
Max : « Vous avez magnifiquement décrit ce document mais voyez-vous le problème qu’il pose ? »
Léo : » Mmmmm… »
Samuel : « Oui ! Je vois ! Une cellule a la quantité d’A.D.N. qui correspond à 46 chromosomes. Et elle donne deux cellules qui ont toutes les deux 46 chromosomes. Le problème est de savoir comment une cellule qui possède 46 chromosomes peut en donner 92. »
Max : « Élève Samuel vous m’impressionnez ! Bravo ! Bien, notons tout cela. »
LA TRANSMISSION DE L’INFORMATION GÉNÉTIQUE AU SEIN DE L’ORGANISME
Observation : Lors de sa conception, un individu est constitué d’une seule cellule. C’est la cellule-œuf. A l’état adulte, ce même individu comportera plus de 38 000 milliards de cellules.
Problème : Comment l’augmentation du nombre de cellule est-elle assurée dans l’organisme ?
I. LA MULTIPLICATION CELLULAIRE OU MITOSE.
Dans l’organisme, le nombre de cellules augmente par multiplication cellulaire ou mitose. Une cellule mère donne naissance à deux cellules filles qui ont le même caryotype et la même information génétique.
La polydactylie se définit par la présence de doigts supplémentaires à la main et au pied. Le cas le plus fréquent est la présence d’un sixième doigt. Il peut être fonctionnel comme sur la photographie ci-dessous.
Radiographie de la main gauche d’un individu atteint de polydactylie.
La polydactylie est un caractère physique codé par le gène GLI situé sur le bras long des chromosomes n°7. Il existe deux versions de ce gène. L’allèle GLI- donne une main ou un pied possédant 5 doigts. L’allèle GLI +, beaucoup plus rare, donne 6 doigts. L’allèle GLI+ est dominant par rapport à l’allèle GLI-.
Dans un tableau, indiquez les combinaisons d’allèles possibles pour un individu à 6 doigts puis pour un individu à 5 doigts.
Individus à 6 doigts :
Paire de chromosomes
n°7
n°7
Génotypes
GLI+/GLI+
GLI+/GLI-
Phénotype
[6 doigts]
[6 doigts]
Individus à 5 doigts :
Paires de chromosomes
n°7
Génotype
GLI-/GLI-
Phénotype
[5 doigts]
L’hypertrichose des oreilles…
L’hypertrichose des oreilles est un caractère physique un peu particulier. Les individus qui en sont atteints ont une touffe de poils qui leur sort des oreilles. Ce caractère physique est codé par un gène, noté T, porté par le chromosome Y. Il ne touche donc que les mâles. L’allèle T+ donne le phénotype normal c’est-à-dire sans poils sans les oreilles. C’est l’allèle T- qui est responsable de l’hypertrichose des oreilles.
Représentez les combinaison d’allèles possibles pour un individu porteur du caractère puis pour un individu qui n’est pas atteint.
Individus atteints d’hypertrichose des oreilles :
Paire de chromosomes
X/Y
Génotype
0/ T-
Phénotype
[Hypertrichose]
Individus non-atteints d’hypertrichose des oreilles :
Paires de chromosomes
X/Y
X/X
Génotypes
0/T+
0/0
Phénotype
[Non atteint]
[Non atteint]
Combinons ces caractères…
Dans un tableau, représentez les combinaisons d’allèles possibles pour un homme ayant 6 doigts et atteint d’hypertrichose des oreilles.
Max : « Bien, nous avons étudié les gènes et les allèles. Je vous ai déjà donné quelques exercices. En voici d’autres. Amusez vous bien 🙂 «
Le système rhésus…
Le système rhésus est, avec le système ABO, l’un des principaux systèmes de groupes sanguins. Il doit son nom à un singe d’Asie du sud-est, le macaque rhésus (Macaca mulatta, Cercopithécidés), qui servit d’animal d’expérience à la fin des années 1930 dans les recherches sur le sang.
Un macaque rhésus (Source pbs.org)
En simplifiant, on peut dire que le caractère rhésus dépend d’un gène situé sur le bras court des chromosomes n°1. L’allèle Rh+ est responsable de la présence du caractère alors que l’allèle Rh- cause son absence. L’allèle Rh+ est dominant par rapport à l’allèle Rh-.
Donnez les combinaisons d’allèles possibles pour un individu ayant le caractère rhésus positif puis pour un individu ayant le caractère rhésus négatif.
Paire de chromosomes
n°1
n°1
n°1
Génotypes
Rh+/Rh+
Rh+/Rh-
Rh-/Rh-
Phénotypes
[Rhésus+]
[Rhésus+]
[Rhésus-]
Le système ABO…
Le système de groupes sanguins ABO a été découvert en 1901 par Karl Lansteiner alors qu’il cherchait à comprendre pourquoi certaines transfusions sanguines permettaient de sauver des individus, alors que d’autres conduisaient à leur mort.
Ce système de groupes sanguins est un caractère physique. Il est codé par un gène situé sur le bas du bras long des chromosomes n°9. Il existe trois allèles. L’allèle A est responsable de la formation de molécules de type A à la surface des globules rouges. L’allèle B permet la fabrication de molécules de type B et l’allèle O permet la fabrication d’aucune molécule de surface. Lorsqu’ils sont présents ensemble, les allèles A et B s’expriment tous les deux. On dit qu’ils sont codominants. Les allèles A et B sont dominants par rapport à l’allèle O.
Représentez dans un tableau les chromosomes et les allèles qu’ils portent pour des individus de groupes sanguins A, B, AB et O.
Individus de groupe sanguin A :
Paire de chromosomes
n°9
n°9
Génotypes
A/A
A/O
Phénotypes
[Groupe A]
[Groupe A]
Individus de groupe sanguin B :
Paires de chromosomes
n°9
n°9
Génotypes
B/B
B/O
Phénotypes
[Groupe B]
[Groupe B]
Individu de groupe AB :
Paire de chromosomes
n°9
Génotype
A/B
Phénotype
[Groupe AB]
Individu de groupe O :
Paire de chromosomes
n°9
Génotype
O/O
Phénotype
[Groupe O]
Combinons ces deux systèmes de groupes sanguins…
Sur cette carte de groupe sanguin nous pouvons voir que Caliste est de groupe O+, c’est-à-dire de groupe O et rhésus positif.
Dans un tableau, représentez les chromosomes et toutes les combinaisons d’allèles possibles pour Caliste.
Donnez ensuite les combinaisons d’allèles possibles pour un individu A+.
Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires. Bien, qui veut faire le petit rappel ? Juste le dernier cours… Léo ? »
Léo : « Oui monsieur Max. Nous avons vu que chaque caractère héréditaire est porté par une petite portion de chromosome qui porte l’information génétique le codant. On appelle cette petite information génétique gène. »
Max : « Très bien Léo. »
Samuel : « Monsieur Max, j’ai une question ! »
Max : « Nous t’écoutons Samuel. »
Samuel : « C’est à cause du devoir. Dans le devoir il y avait un exercice sur la forme du lobe de l’oreille. C’est un caractère physique présent dans presque toutes les générations de la famille et il est indépendant de l’environnement. C’est donc un caractère héréditaire. J’en déduis qu’il y a un gène pour la forme de l’oreille quelque part sur un chromosome. Mais le lobe de l’oreille peut avoir deux formes. Il peut être libre ou adhérent. Monsieur Max, les gènes existeraient-ils sous plusieurs versions ? »
Dessins d’un lobe d’oreille libre (à gauche) et d’un lobe d’oreille adhérent (à droite).
Max : « Mon petit Samuel… Quel talent ! J’en suis tout tourneboulé… Un élève si brillant qu’il devine par lui même ce que je dois vous faire découvrir ! Léo, ne sois pas jaloux de ce que je viens de dire au sujet de Samuel. Je sais bien que toi aussi tu te posais cette question ! Quel plaisir de faire ce métier ! »
Samuel : « Monsieur Max, je suis ravi de vous voir si extatique mais pourriez-vous répondre à ma question s’il vous plaît ? »
Max : « Je peux ! Mais il n’y a rien à ajouter. Les gènes peuvent effectivement exister sous plusieurs versions appelées allèles du gène. Pour la forme du lobe de l’oreille il existe un gène localisé sur le bras court du chromosome 22. Ce gène existe sous deux formes. L’allèle noté l+ code pour un lobe libre alors que l’allèle l- code pour le lobe adhérent. Vous suivez ? »
Samuel : « Oui monsieur Max. »
Léo : « Mais… Il y a des paires de chromosomes donc deux chromosomes 22. Alors un individu peut avoir deux allèles, un sur chaque chromosome 22. Sont-ils toujours identiques ? »
Max : « Bonne question mon Léo. Non, les allèles ne sont pas forcément les mêmes. »
Samuel : « Alors un individu peut avoir deux fois l’allèle l+, deux fois l’allèle l- ou alors un allèle l+ et un allèle l-. »
Max : « C’est ça ! »
Léo : « S’il a deux fois l’allèle l+ il aura les lobes libres puisqu’il a deux fois l’allèle qui donne les lobes libres. Avec deux allèles l- il aura les lobes adhérents. Mais avec un allèle l+ et un allèle l- ? Comment seront ses lobes ? »
Max : « J’attends vos hypothèses… »
Léo : « On pourrait supposer qu’il a un lobe libre et un lobe adhérent. Mais si on imagine d’autres caractères… Ça peut pas marcher. Le lobe ne peut être à moitié adhérent et à moitié libre… Alors je suppose que ses lobes seront entièrement libres. Comme si l+ gagnait contre l-. »
Max : « Samuel ? »
Samuel : « Je suis d’accord avec le raisonnement de Léo et avec son hypothèse. »
Max : « Et vous avez raison tous les deux ! Effectivement, l’allèle l+ s’exprime seul quand il est en présence de l’allèle l-. On dit que l+ est dominant par rapport à l-. Je vais vous faire une représentation de tout cela. »
Chromosomes
n°22
n°22
n°22
Génotype
l+/l+
l+/l-
l-/l-
Phénotype
[Libre]
[Libre]
[Adhérent]
Samuel : « Monsieur Max, serons-nous obligés de représenter les chromosomes dans le devoir ? Parce que le tableau est suffisant il me semble. »
Max : « Tout dépendra de la consigne Léo. Il faudra bien lire le sujet. »
Samuel : « D’accord monsieur Max. »
Léo : « Monsieur Max, pourriez-vous définir le génotype et le phénotype s’il vous plaît ? »
Max : « Bien sûr Léo. Nous allons le faire dans le cours. Prenez vos cahiers et notez la leçon. »
II. UN GÈNE, DES ALLÈLES.
Un gène est l’information génétique qui code pour un caractère physique. Mais certains de ces caractères existent sous plusieurs formes. Il existe donc plusieurs formes du gène. Elles sont appelées allèles du gène.
Comme un gène est présent sur les deux chromosomes d’une paire, un individu peut porter soit deux fois le même allèle soit 2 allèles différents. Dans ce cas, soit un seul allèle du gène s’exprime et il est dit dominant par rapport à l’autre, soit les deux s’expriment simultanément et ils sont dit codominants.
On appelle phénotype l’ensemble des caractères physiques d’un individu. Le génotype est l’ensemble de ses allèles.
Le phénotype d’un individu dépend de ses caractères héréditaires et de ses caractères acquis. Or les caractères héréditaires dépendent des allèles qu’il possède. Et les caractères acquis dépendent de son environnement. On peut donc dire que le phénotype d’un individu dépend de son génotype et de son environnement.
Max : « Avez-vous des questions ? »
Samuel : « Monsieur Max, je crois avoir compris mais je ne suis pas sûr de moi. Allons-nous faire d’autres exercices ? »
Max : « Lors de la prochaine séance nous allons étudier les groupes sanguins du système ABO. Et je mettrai quelques exercices à votre disposition dans mon blog. »
Samuel : « Merci monsieur Max. »
Max : « Vous avez bien travaillé. Vous pouvez ranger vos affaires et partir. Et n’oubliez pas de réviser 🙂 «
Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires. Nous allons continuer notre découverte de la génétique. Savez-vous ce qu’est un gène ? »
Samuel : « Non monsieur Max. »
Léo : « Moi non plus monsieur Max. »
Max : « C’est normal. C’est ce que nous allons étudier. Commençons par ce document… »
Les chromosomes sexuels sont connus depuis 1921 mais leur rôle dans la détermination du sexe n’a été établi que dans les années 1960. L’implication d’une portion du chromosome Y dans la formation des testicules a été mise en évidence grâce à l’analyse du caryotype de femmes XY et d’hommes XX. Sept zones différentes ont été mises en évidence sur le chromosome Y.
Max : « Je vous laisse quelques minutes pour étudier ce document puis vous me direz ce que vous en tirez. »
Quelques minutes plus tard…
Max : « Alors ? Quelqu’un veut prendre la parole ? »
Léo : « Moi ! Je veux bien ! »
Samuel : « Moi aussi ! »
Max : « Malheureusement je ne peux en interroger qu’un seul. Léo, laissons la parole au plus petit d’entre nous. »
Samuel : « En sciences, il faut toujours commencer par décrire ce que l’on voit. Les deux premiers caryotypes montrent les situations normales. En A, l’homme a des testicules et son caryotype comporte un chromosome X et un Y. En B, la femme a des ovaires et son caryotype comporte deux chromosomes X. Léo, veux-tu faire la suite de la description ? «
Léo : « Oui, merci Samuel. Je te laisserai faire la conclusion. En C nous voyons une femme qui a des ovaires. Mais son caryotype comporte un X et un Y. Mais il manque un petit morceau du chromosome Y. On peut dire qu’il y a délétion du fragment 1. En D, c’est une femme qui a des ovaires. Son caryotype comporte bien deux chromosomes X mais l’un d’entre eux est anormal. Il lui manque une partie de X et à la place, il y a les fragments 6 et 7 d’un chromosome Y. En E, il s’agit d’un homme avec des testicules. Mais il a deux chromosomes X. Toutefois, l’un d’entre eux porte le fragment 1 d’un chromosome Y. »
Max : « Bravo pour cette description. Je précise qu’on appelle translocation le transfert d’une partie de chromosome sur un autre. Samuel, es-tu toujours d’accord pour conclure ? »
Léo : « Bien sûr monsieur Max. Nous pouvons voir que quels que soient les chromosomes sexuels présents, l’individu est un homme avec des testicules si il a le fragment 1 du chromosome Y. Nous pouvons affirmer que c’est ce fragment de chromosome Y qui détermine la présence des testicules. »
Max : « Encore une fois bravo à tous les deux ! Vous venez de découvrir ce qu’est un gène. Il s’agit d’un fragment de chromosome qui code pour un caractère physique. »
Léo : « Monsieur Max, la présence de ce fragment de chromosome permet la fabrication des testicules. Est ce suffisant pour faire un homme ? »
Max : « Bonne question Léo ! Posez vos stylos et écoutez moi. Ce que je vais vous raconter est en dehors du programme. Vous savez déjà que le sexe de l’individu est fixé par les chromosomes sexuels qui sont présents dès la cellule-œuf. On dit que le sexe est déterminé. Toutefois, les organes génitaux ne sont pas tout de suite visibles. Quand ils commencent à se mettre en place ils ne sont pas encore différenciés. A la place d’un pénis et de testicules, ou d’une vulve, il y a un tubercule génital et des crêtes génitales. De même, les gonades ne sont pas différenciées. Ce n’est que vers la 7ème semaine post-coïtum que ces gonades indifférenciées se transforment en testicules sous l’influence du fragment 1 du chromosome Y. Les testicules se mettent ensuite à produire des hormones sexuelles masculines qui vont masculiniser l’individu pendant la vie fœtale, puis plus tard lors de la puberté. En l’absence du fragment 1 du chromosome Y, donc chez les petites filles, les gonades indifférenciées vont se transformer en ovaires à partir de la 8ème semaine. Le corps se féminise lors de la vie fœtale puis la puberté. Pour être complet, enfin… un peu complet… Le tubercule génital deviendra le gland sous l’influence des hormones sexuelles masculines et le clitoris sous l’influence des hormones sexuelles féminines. Le bourrelet génital deviendra la hampe du pénis ou les lèvres. Alors oui mon petit Léo, c’est bien ce gène qui fait qu’on est un homme ou une femme. Du moins génétiquement et physiquement. Avez-vous des questions ? »
Samuel : « Monsieur Max, vous avez bien dit que ce n’est pas au programme. Il n’y aura pas d’interrogation sur ce que vous venez d’expliquer alors. »
Max : « Non Samuel, rassure toi. Pas d’autres questions ? »
Léo : « Non monsieur Max. »
Max : « Alors prenez vos cahier nous allons écrire la leçon. »
L’ORGANISATION DE L’INFORMATION GÉNÉTIQUE
I. LE GÈNE, UNITÉ D’INFORMATION GÉNÉTIQUE.
Un gène est un fragment de chromosome qui code pour un caractère physique.
Un gène occupe toujours la même place sur les deux chromosomes d’une paire.
On compte environ 20 000 gènes dans l’espèce humaine. Chaque paire de chromosomes porte un nombre variable de gènes.
L’ensemble des gènes d’une espèce définit son génome.
Max : « Bien, si vous n’avez pas de questions, vous pouvez ranger vos affaires. Au revoir et travaillez bien. »
Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez une feuille ! »
Léo (à Samuel) : « Tu vois ! Il y a interro ! »
Max : « Vous allez réciter par cœur la démarche expérimentale. En respectant la mise en page ! Vous avez 10 minutes ! »
Trois minutes plus tard…
Samuel et Léo : « Fini ! »
Max : « Je ramasse… A ce que je vois vous connaissiez votre leçon. C’est bien. Je suis fier de vous. Nous allons pouvoir passer au petit rappel. »
Léo : « Moi monsieur Max ! »
Max: « Je t’écoute Léo ! »
Léo : « Nous avons vu que pour se construire à partir de sa cellule-œuf un individu doit avoir une information génétique. Elle code ses caractères héréditaires et leurs variations. »
Max : « Très bien Léo. Aujourd’hui nous allons nous demander où l’information génétique est-elle localisée ? Avez vous des hypothèses ? »
Samuel : « Moi monsieur Max ! »
Max : « Je t’écoute Samuel. »
Samuel : « Ben… Le nouvel individu va ressembler à son papa et à sa maman. Or, lors de la fécondation il n’y a que le noyau du spermatozoïde qui rentre dans l’ovule. Alors je suppose que l’information génétique est localisée dans le noyau de la cellule-œuf et qu’elle vient de l’information génétique du papa et de la maman. »
Max : « Alors là tu m’impressionnes Samuel ! Ton hypothèse est très bien argumentée ! Bravo ! Nous allons donc supposer que l’information génétique est localisée dans le noyau de la cellule. Comment pourrions-nous vérifier cela ? »
Léo : « Si on pouvait changer les noyaux des cellules-œufs… »
Max : « Oui Léo, continue… »
Léo : « Si on changeait le noyau d’une cellule-œuf, on changerait les caractères héréditaires de l’individu ! »
Max : « Très bien Léo ! Nous allons tout reprendre. Pour le moment nous avions réfléchi avec l’ensemble des caractères de l’individu. Nous allons réduire à un caractère. Voici une observation… En croisant entre elles des souris blanches, nous obtenons 100% de souris blanches. On peut affirmer qu’il existe, dans les cellules-œufs de ces souris une information génétique qui code pour ce caractère. Il en est de même pour des souris grises. »
Léo : « Alors nous pouvons dire que l’observation est : On sait qu’il existe une information génétique dans la cellule-œuf de ces souris qui code pour la couleur du pelage. »
Samuel : » Et le problème est : Où, dans la cellule-œuf, cette information est-elle localisée ? »
Max : « Vous êtes bien partis 🙂 Maintenant vous allez sortir une feuille, mettre votre prénom et faire la suite de la démarche expérimentale grâce au document suivant. »
Doc. 1 : Expérience de transfert de noyau chez les souris (Hachette éducation)
Max : « Oui Léo, c’est noté. »
Samuel : « Pfff ! Deuxième interro le même jour ! »
20 minutes plus tard…
Max : « Nous pouvons corriger. »
Observation : On sait qu’il existe, dans la cellule-œuf d’une souris, une information génétique qui code pour la couleur du pelage.
Problème : Où cette information génétique est-elle localisée ?
Hypothèse : On suppose que l’information génétique est localisée dans le noyau de la cellule-œuf.
Expérience :
Protocole :
On prend une cellule-œuf de souris blanche et une cellule-œuf de souris grise et on échange leur noyau. On obtient une cellule-œuf mixte 1 constituée d’une membrane et d’un cytoplasme de lignée grise et d’un noyau de lignée blanche, et une cellule-œuf mixte 2 constituée d’une membrane et d’un cytoplasme de lignée blanche et d’un noyau de lignée grise. La cellule-œuf mixte 1 (noyau ‘blanc’) est implantée dans l’utérus d’une souris grise et la cellule-œuf mixte 2 (noyau ‘gris’) est implantée dans l’utérus d’une souris blanche.
Résultats :
La souris grise dans laquelle on a implanté une cellule-œuf mixte contenant un noyau de lignée blanche donne naissance à une souris blanche. La souris blanche dans laquelle on a implanté une cellule-œuf mixte contenant un noyau de lignée grise donne naissance à une souris grise.
Interprétation :
Après l’implantation d’une cellule-œuf mixte dans l’utérus d’une souris blanche, celle-ci donne une souris grise car le noyau provenait d’une cellule-œuf de souris grise. Après l’implantation d’une cellule-œuf mixte dans l’utérus d’une souris grise, celle-ci donne une souris blanche car le noyau provenait d’une cellule-œuf de souris blanche.
Conclusion : La couleur du pelage dépend uniquement du noyau. L’hypothèse est validée. L’information génétique est localisée dans le noyau de la cellule-œuf.
Max : « Avez-vous des questions ? »
Léo : « Non monsieur Max. »
Max : « Alors nous pouvons noter la leçons. Vous verrez, elle n’est pas bien longue 🙂 «
II. LA LOCALISATION DE L’INFORMATION GÉNÉTIQUE.
Des expériences de transfert de noyaux entre cellules-œufs ont permis de montrer que l’information génétique est localisée dans le noyau de la cellule-œuf. Des expériences complémentaires ont montré que toutes les cellules de l’organisme possèdent l’intégralité de l’information génétique de l’organisme mais elle n’en exprime qu’une partie.
Max : « Bien, vous pouvez ranger vos affaires. Et n’oubliez pas de bien réviser. »
Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires. Lors des dernières séances nous avons fait quelques exercices. Nous allons maintenant faire le bilan de ce que nous avons vu. Commençons par parler des individus que nous avons évoqués. Que pouvez-vous m’en dire ? »
Samuel : « Moi monsieur Max ! »
Max : « Tu as la parole Samuel. »
Samuel : « Nous avons étudié les cas d’individus atteints de troubles physiques et mentaux. On dit qu’ils sont atteints de syndromes. Il y a plusieurs syndromes et chacun se caractérise par un ensemble de troubles particuliers. »
Max : « Très bien Samuel. Nous pouvons donc définir syndrome. Un syndrome est un ensemble de troubles physiques et mentaux. Léo, peux-tu nous expliquer l’origine de ces syndromes ? »
Léo : « Oui monsieur Max. Le syndrome de Down a comme origine la trisomie 21. Le syndrome de Klinefelter est la conséquence de la trisomie sexuelle XXY et le syndrome du cri du chat est la conséquence de la perte d’un petit morceau d’un chromosome n°5. »
Max : « Très bien Léo. Nous pouvons donc maintenant définir une anomalie chromosomique. Une anomalie chromosomique est une anomalie dans la taille ou le nombre des chromosomes. Je n’ai pas donné d’exemple mais il peut parfois manquer un chromosome. On parle alors de monosomie. Nous donnerons la définition dans le cours. Avez-vous des questions ?
Léo : « Non monsieur Max. »
Samuel : « Moi non plus monsieur Max. »
Max : « Alors nous pouvons noter la leçon. Prenez vos cahiers et notez. »
IV. LES ANOMALIES CHROMOSOMIQUES.
Certains individus montrent un ensemble de troubles physiques et mentaux. On dit qu’ils sont atteints d’un syndrome.
L’étude de leur caryotype fait apparaître qu’ils sont porteurs d’anomalies chromosomiques.
Les anomalies chromosomiques sont de trois types. Il y a les trisomies, les monosomies et les délétions.
Les anomalies chromosomiques sont à l’origine des syndromes.
Syndrome : Un syndrome est un ensemble de troubles physiques et mentaux.
Anomalie chromosomique : Une anomalie chromosomique est une anomalie dans la taille ou le nombre des chromosomes.
Trisomie : Une trisomie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence de trois chromosomes à la place d’une paire.
Monosomie : Une monosomie est une anomalie chromosomique caractérisée par la présence d’un chromosome à la place d’une paire.
Délétion : Une délétion est la perte d’un morceau d’un chromosome.
Max : « Bien, si vous n’avez pas de questions vous pouvez ranger vos affaires et aller en recréation. Vous l’avez bien mérité. »
Max : « Bonjour à tous ! Enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires ! Commençons tout de suite par le petit rappel habituel. Léo ? Samuel ? »
Léo : « Moi je veux bien monsieur Max. Nous avons vu que toutes les cellules humaines possèdent 46 chromosomes. Il est possible de constituer des paires de chromosomes. Il y a 22 paires chez la femme comme chez l’homme. On parle de chromosomes homologues. Et il y a deux chromosomes sexuels. Ils sont de même taille chez la femme – on les appelle XX – et de tailles différentes chez l’homme et on les appelle X et Y. »
Max : « Bien sûr Léo, je suis là pour y répondre. »
Léo : « Vous nous avez bien expliqué que l’information génétique, portée par les chromosomes, est le plan des individus. J’ai lu quelque part que certains individus avaient tout un tas de troubles physiques dès la naissance. Est-ce parce qu’il y a un problème au niveau du caryotype ? »
Max : « C’est encore une excellente question ! Bravo mes petits ! Quelle chance j’ai d’avoir de tels élèves ! J’en ai les larmes aux yeux 🙂 «
Léo et Samuel : « Merci monsieur Max 🙂 «
Max : « C’est mérité. Bien, étudions un peu le problème que nous pose Léo. J’ai justement un document sur ce sujet. Le voici. »
Pascal Duquenne, prix d’interprétation masculine au Festival de Cannes en 1996
Certains individus montrent un ensemble de troubles physiques dès la naissance. En 1866, un médecin britannique, John Langdon Down (1826-1896) publie une description complète et précise d’un ensemble de troubles qui s’observent fréquemment chez certains individus.
Ces individus sont généralement de petite taille avec des membres courts, ce qui leur donne une silhouette trapue. Cette impression est renforcée par le fait que la musculature est souvent bien développée bien que peu tonique.
La tête est petite, ronde avec un visage plutôt aplati et une nuque plate. Les fentes des paupières sont obliques et un repli cutané forme comme une troisième paupière. Les pavillons des oreilles sont souvent petits et mous. Le cou est court et large.
Les mains sont trapues avec une inclinaison du 5ème doigt vers l’intérieur. Les doigts sont courts. Dans les paumes, les plis peuvent être horizontaux.
On observe souvent des malformations cardiaques, oculaires, digestives ou génitales.
La déficience intellectuelle est variable, souvent légère. Le quotient intellectuel moyen est d’environ ce qui correspond à un enfant de 8 ou 9 ans. Toutefois certains individus peuvent avoir une vie normale. C’est le cas de l’acteur Pascal Duquenne comme le montre sa riche carrière cinématographique et théâtrale.
On compte 13 cas pour 10 000 naissances en moyenne. La proportion augmente avec l’âge de la mère et peut atteindre 1 cas pour 100 naissances pour des femmes de 40 ans.
Aucun individu touché ne montre l’ensemble de ces troubles mais la présence simultanée de plusieurs d’entre eux définit le syndrome de Down.
En 1959, Jérôme Lejeune, Marthe Gautier et Raymond Turpin publient un article dans lequel ils exposent pour la première fois la cause de ce syndrome grâce à l’étude des caryotypes des individus touchés par le syndrome.
Caryotype d’un individu atteint du syndrome de Down
1. Quel est le sexe de l’individu dont le caryotype est présenté ci-dessus ?
2. Quelle anomalie voyez-vous sur ce caryotype ?
3. Justifiez l’expression trisomie 21 donnée à cette anomalie.
4. Quelle est la cause du syndrome de Down ?
Samuel : « Monsieur Max, j’ai terminé ! »
Max : « Déjà ? Bravo Samuel. Veux-tu bien aller corriger au tableau ? »
Samuel : « J’y vais de ce pas 🙂 «
1. Sur le caryotype on voit deux chromosomes sexuels de tailles différentes. On en déduit que c’est le caryotype d’un individu de sexe masculin.
2. Je vois qu’il y a trois chromosomes 21 là où il ne devrait y en avoir que deux.
3. On parle de trisomie 21 car il y a trois (tri-) chromosomes (-somie) n°21.
4. Le syndrome de Down est la conséquence de la trisomie 21. Ou alors la trisomie 21 est la cause du syndrome.
Max : « Très bien Samuel. Je précise que la trisomie est présente dès la cellule-œuf, bien avant l’apparition des troubles. C’est donc bien la trisomie 21 la cause et le syndrome de Down la conséquence. On parle de syndrome en regardant l’individu et de trisomie en étudiant le caryotype. Faites attention mes petits car de nombreux sites Internet disent que le syndrome et la trisomie sont une seule et même chose. Ce n’est pas vrai ! Bien, dans l’article suivant je vais vous donner deux autres exemples. Ils vous aideront à bien comprendre. »
Max : « Bonjour à tous, enlevez vos blousons, asseyez vous et sortez vos affaires. Qui veut faire le petit résumé de début de cours ? »
Samuel : « Moi monsieur Max, je veux bien. »
Max : « Samuel, nous t’écoutons. »
Samuel : « Nous avons vu que tous les individus d’une même espèce ont des caractères physiques communs appelés caractères spécifiques. Mais il peuvent varier, ce qui explique les différences entre individus d’une même espèce. Il y a aussi les caractères héréditaires et les caractères acquis. Nous avons également vu que les caractères héréditaires sont codés dans les cellules sous la forme d’une information génétique. Cette information génétique est localisée dans le noyau des cellules et elle est portée par le filament d’A.D.N. qui peut se condenser en chromosomes. »
Max : « Très bien Samuel ! »
Léo : « Monsieur Max, Samuel n’a pas donné les définitions de caractères héréditaires et de caractères acquis ! »
Max : « Tu peux nous les rappeler Léo. »
Léo : « Un caractère héréditaire est un caractère physique présent dans presque toutes les générations d’une famille et indépendant de l’environnement. Un caractère acquis est un caractère physique qui peut apparaître au cours de la vie en fonction de l’environnement. Il peut être réversible. »
Max : « Bravo à tous les deux ! Nous pouvons commencer la leçon du jour. »
Samuel : « Monsieur Max, j’ai une question avant ! Je peux la poser ? »
Max : « Bien sûr Samuel. »
Samuel : « Monsieur Max, combien y a-t-il de chromosomes dans une cellule de petitours ? »
Max : « Bonne question Samuel, mais nous n’étudierons pas les petizours. Nous allons nous demander : Combien y a-t-il de chromosomes dans une cellule humaine ? Comment pourrions nous faire pour trouver la réponse à ce problème ? »
Léo : « Monsieur Max, je crois savoir comment faire. Mais je ne sais pas si c’est vraiment possible… »
Max : « Propose Léo, nous verrons bien. »
Léo : « Nous avons vu que les chromosomes sont visibles à certains moments de la vie de la cellule. Nous pourrions prendre une cellule à l’un de ces moments et la faire éclater. Ensuite on étalerait le contenu et, grâce à un microscope, on pourrait compter les chromosomes. »
Max : « C’est exactement ça ! Bravo Léo ! Nous obtenons ce genre de document… »
Photographie de chromosomes étalés observés au microscope optique après coloration.
Photographie de chromosomes étalés observés au microscope électronique.
Samuel : « J’en ai compté 46 ! »
Léo : « Et on voit qu’ils n’ont pas tous la même taille ! »
Max : « C’est exact. En étudiant attentivement ces photographies, nous verrions qu’il y a presque toujours 2 chromosomes qui font la même taille. »
Léo : « On pourrait en faire des paires alors ! »
Samuel : « Et nous pourrions ranger ces paires par taille décroissante. Les scientifiques aiment bien ranger, trier ou classer 🙂 «
Max : « C’est vrai Samuel, tu as bien compris les scientifiques. Si nous apparions les chromosomes et que nous rangeons les paires par ordre décroissant de taille nous obtenons un caryotype. »
Max : « Un caryotype est une représentation ordonnée des chromosomes d’une cellule. En voici deux… »
Léo : « Monsieur Max, vous n’avez encore pas mis de titre ! »
Max : « Je sais Léo. J’allais vous demander de les donner. Pour réviser la méthode… »
Samuel : « Le titre doit donner la nature du document, indiquer l’objet représenté et préciser si on a utilisé une technique particulière. »
Léo : « Ce sont des photographies de caryotypes réalisés à partir d’une cellule de femme (à gauche) et d’homme (à droite). »
Max : « Très bien Léo ! »
Samuel : « Monsieur Max ! On voit que les caryotypes des hommes et des femmes ne sont pas identiques ! »
Max : « Oui Samuel. Quelles sont les points communs et les différences ? »
Léo : « Il y a 22 paires de chromosomes identiques sur les deux caryotypes. Mais il y a une paire appelée XX chez la femme et un chromosome X et un Y chez l’homme. »
Samuel : « Monsieur Max, l’origine de la différence entre les femmes et les hommes vient de là ? »
Max : « Oui 🙂 Un petit bout de chromosome en moins et vous êtes un homme ! Mais je reviens sur ce qu’a dit Léo. Les deux chromosomes d’une paire ne sont pas identiques. Nous le verrons plus tard. Nous dirons qu’ils sont homologues. «
Léo : « Monsieur Max, toutes les cellules d’un individu ont-elles le même caryotype ? »
Léo : « Moi non plus. Il faut que j’apprenne la leçon et peut-être qu’après j’aurai des questions. »
Max : « Bien. Alors nous pouvons noter la leçon. »
L’ORGANISATION DE L’INFORMATION GÉNÉTIQUE
I. LE CARYOTYPE.
Pour dénombrer les chromosomes d’une cellule il faut la faire éclater, étaler son contenu, et le photographier. On voit alors 46 chromosomes pour une cellule humaine. Ces chromosomes sont de tailles variables mais on remarque qu’il y en a presque toujours deux de la même taille. Il est donc possible de les associer par paires et de ranger ces paires par ordre décroissant de taille. On obtient alors un caryotype.
Un caryotype est une représentation ordonnée des chromosomes d’une cellule.
Le caryotype humain montre 46 chromosomes regroupés en :
– 22 paires de chromosomes homologues ;
– 2 chromosomes sexuels :
identiques chez la femme (XX)
différents chez l’homme (XY).
Max : « Des questions ? … Non ? Alors je vais vous montrer comment rédiger les réponses à des questions classiques d’interrogation. »
Ce caryotype est-il celui d’un être humain (justifier votre réponse).
Quel est le sexe de l’individu dont le caryotype vous est présenté sur le document ci-dessous ? (Justifier votre réponse).
On voit 22 paires de chromosomes homologues et deux chromosomes sexuels. C’est donc un caryotype humain.
Les deux chromosomes sont de tailles différentes (XY). C’est donc le caryotype d’un homme.
Max : « Voilà pour aujourd’hui. Apprenez bien vos leçons. Vous pouvez ranger vos affaires. »
Le nombre de chromosomes varie selon les espèces. C’est la fougère Ophioglossum reticulatum qui en a le plus avec 1440 chromosomes. Le moustique d’Égypte n’en a que six.
